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21三体综合征:用于取代羊膜穿刺术的血液检查

为了检测21三体,现在需要进行羊膜穿刺术。 但这里是:经常是痛苦,这种技术旨在获得有关未来孩子发育的信息,这将对儿童和母亲带来风险。 “大约0.5%的病例会导致胎儿死亡的风险。此外,只有5%的羊膜穿刺术确诊为三体性。换句话说,羊膜穿刺术在100分钟内完成了95次,法国社会预防和个性化医学会(SFMPP)表示,导致法国每年无法达到近100个胎儿的损失

面对最令人担忧的观察,SFMPP建议在存在21三体危险的情况下,对母体血液中的非侵入性产前诊断(DPNI)进行基因检测。 目标:为了避免诉诸羊膜穿刺术,她在6月16日和17日举行的年度大会上通过了一项意见。 具体地说,这个过程很快就会被简单的验血所取代。 “这些基因检测在预测医学敏感领域的医学兴趣现已完全确立,” SFMPP总裁兼遗传学家Pascal Pujol教授说。

在美国,瑞士或德国等国家可以使用多年,DPNI的好处很多:其可靠性为99%,羊膜穿刺的费用仅为390欧元,超过1,000欧元。 同时,它可以从怀孕的第10周开始,而有必要等到14日进行羊膜穿刺术。 据讲话的Israel Nizan教授说, “法国的制度花了太长时间......我们忘记了由于羊膜穿刺术的不良行为导致健康的生命丧失” 。 在这个问题上,全国协商伦理委员会已于2013年4月发表了有利意见。

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